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ISSN 1017-2548(Print)
ISSN 2234-8530(Online)
Volume 51, Number 6
JKCSEZ 51(6)
December 20, 2007 |
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Title |
Analysis of the GCK and HNF-1α Gene Polymorphism in Korean Type 2 Diabetic Patients by PCR-DHPLC
PCR-DHPLC를 이용한 한국인 제2형 당뇨환자의 GCK와 HNF-1α의 유전자다형성 분석
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Author |
Youn-Hyoung Nam, Dae-Yong Park, Sang-Bum Park, Young-Chang An, Sang-Hyun Lee, Min-Ho Cho, Su-Min Park, Won-Cheoul Jang*
남윤형, 박대용, 박상범 ,안영창, 이상현, 조민호, 박수민, 장원철*
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Keywords |
MODY, GCK, HNF-1α, DHPLC
, MODY, GCK, HNF-1α, DHPLC
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Abstract |
MODY는 일반적으로 제 2 형 당뇨의 특수형으로 25세 이전에 발병하며 상염색체 우성으로 유전되
며 인슐린 분비장애를 특징으로 한다. GCK와 HNF-1α의 유전자 돌연변이는 제 2 형 당뇨에서 가장 큰 원인
중에 하나이다. 따라서 이들 유전자다형성의 연관성을 다양한 분석 방법으로 연구할 필요성이 대두되고 있다.
GCK와 HNF-1α 유전자의 exon과 exon에 근접한 intron을 실험하였고, 또한 promotor까지 PCR-DHPLC
(Polymerase Chain Reaction - Denaturing High Performance Liquid Chromatography) 방법과 direct sequencing 방
법을 사용하였다. 시료는 11명의 환자와 20명의 정상인에서 DNA를 추출하였고 GCK와 HNF-1α의 단일 염기
다형성을 PCR-DHPLC 방법으로 확인하였다. 결과적으로 GCK 유전자에서는 1개(R135G)를 검출하였고 HNF-1α
유전자에서는 2개(I27L, S487N)를 검출하였으며 intron 8에서도 돌연변이를 검출할 수 있었다.
Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is a genetically heterogeneous subtype of Type 2 diabetes
characterized (non-insulin-dependent) by early onset, usually before 25 years of age, autosomal dominant inheritance
and a primary defect in insulin secretion. Mutations in the glucokinase (GCK) and hepatocyte nuclear factor
(HNF)-1α genes are the major causes of monogenic forms of Type 2 diabetes mellitus. Therefore it is need to study relation
with these polymorphisms by diverse analysis methods. The promotor and coding regions inclusive intron exon
boundaries of the GCK, HNF-1α genes were examined by PCR-DHPLC (Polymerase Chain Reaction - Denaturing High
Performance Liquid Chromatography) and direct sequencing. We extracted DNA from 11 patients and 20 normals. Then
we confirmed a single-nucleotide polymorphism using PCR-DHPLC. As results, we identified one mutation (R135G)
in GCK gene and two mutations (I27L, S487N) in HNF-1a and at the same time detected mutation in intron 8.
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