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Journal of the Korean Chemical Society (JKCS)

ISSN 1017-2548(Print)
ISSN 2234-8530(Online)
Volume 49, Number 2
JKCSEZ 49(2)
April 20, 2005 
 
Title
 Research for Single Nucleotide Polymorphism of Midkine Gene in Korean Colorectal Cancer Patients

한국인 대장암 환자에서 Midkine 유전자의 단일 염기 다형성에 관한 연구
Author
 Jae-Gu Choi, Sang-Man Han, Youn-Hyoung Nam, Sang-Bum Park, Won-Cheoul Jang*

최재구, 한상만, 남윤형, 박상범, 장원철*
Keywords
 MK(midkine) 유전자, 대장암, RFLP-겔 전기영동법, DHPLC, 돌연변이 , MK(midkine) Gene, Colorectal Cancer, RFLP-Gel Electrophoresis, DHPLC, Mutation
Abstract
 MK(midkine) 유전자는 retinoic acid에 의해 활성을 나타내며 heparin과 결합하는 성장 인자이다. MK는 인간 염색체 11q11.2에 위치하고 있으며 인트론 3번 62번째 염기의 이형 접합성 G/T transversion이 대장암에서 발견되었다. 단국대학교 병원에서 대장암으로 진단 받고 수술한 환자의 조직 75개와 환자와 전혀 관련 없는 정상 조직 75개를 대상으로 DNA를 추출하고 PCR 법으로 증폭하여 RFLP한 후 겔 전기영동법과 DHPLC법으로 단일 염기 다형성을 검출하였다. 그 결과 75개의 대장암 조직에서 21개(28%), 75개의 정상 조직에서 5개(6.7%)의 G/T genotype이 RFLP-겔 전기영동법과 RFLP-size based DHPLC법 모두에서 검출되었다. MK 유전자 62번째 염기의 G/T tranversion이 대장암에 영향을 미치는 인자임을 확인하였고 겔 전기영동법에 비해 DHPLC법으로 검출하는 방법이 정제 과정을 거치지 않고 자동화 되어 있어 더 효율적인 과정임을 확인하였다.

Midkine (MK) is a heparin-binding growth factor specified by retinoic acid responsive gene. It plays an important role in development and carcinogenesis. The MK gene is located on chromosome 11q11.2 in human. A heterozygous G to transversion at the 62nd base in intron 3 of this gene has been in sporadic colorectal cancer. To clarify whether this polymorphism is associated with a cancer risk, a case-control study was conducted. We examined 75 colorectal cancer tissue specimens and 75 unaffected control specimens. Using RFLP and DHPLC, we identified that the G to T transversion was detected 21 in 75 (28%) colorectal cancer samples and 5 in 75 (6.7%) normal sample. Therefore, this genotype could represent a risk for colorectal cancer in Korean. RFLP-DHPLC analysis is more efficient than RFLP-gel electrophoresis analysis, because DHPLC is not so time-consuming, technically easy, highly sensitive, and has the advantage of automation.

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