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Journal of the Korean Chemical Society (JKCS)

ISSN 1017-2548(Print)
ISSN 2234-8530(Online)
Volume 49, Number 2
JKCSEZ 49(2)
April 20, 2005 

Research for Single Nucleotide Polymorphism of Midkine Gene in Korean Colorectal Cancer Patients

한국인 대장암 환자에서 Midkine 유전자의 단일 염기 다형성에 관한 연구
Jae-Gu Choi, Sang-Man Han, Youn-Hyoung Nam, Sang-Bum Park, Won-Cheoul Jang*

최재구, 한상만, 남윤형, 박상범, 장원철*
MK(midkine) 유전자, 대장암, RFLP-겔 전기영동법, DHPLC, 돌연변이 , MK(midkine) Gene, Colorectal Cancer, RFLP-Gel Electrophoresis, DHPLC, Mutation
MK(midkine) 유전자는 retinoic acid에 의해 활성을 나타내며 heparin과 결합하는 성장 인자이다. MK는 인간 염색체 11q11.2에 위치하고 있으며 인트론 3번 62번째 염기의 이형 접합성 G/T transversion이 대장암에서 발견되었다. 단국대학교 병원에서 대장암으로 진단 받고 수술한 환자의 조직 75개와 환자와 전혀 관련 없는 정상 조직 75개를 대상으로 DNA를 추출하고 PCR 법으로 증폭하여 RFLP한 후 겔 전기영동법과 DHPLC법으로 단일 염기 다형성을 검출하였다. 그 결과 75개의 대장암 조직에서 21개(28%), 75개의 정상 조직에서 5개(6.7%)의 G/T genotype이 RFLP-겔 전기영동법과 RFLP-size based DHPLC법 모두에서 검출되었다. MK 유전자 62번째 염기의 G/T tranversion이 대장암에 영향을 미치는 인자임을 확인하였고 겔 전기영동법에 비해 DHPLC법으로 검출하는 방법이 정제 과정을 거치지 않고 자동화 되어 있어 더 효율적인 과정임을 확인하였다.

Midkine (MK) is a heparin-binding growth factor specified by retinoic acid responsive gene. It plays an important role in development and carcinogenesis. The MK gene is located on chromosome 11q11.2 in human. A heterozygous G to transversion at the 62nd base in intron 3 of this gene has been in sporadic colorectal cancer. To clarify whether this polymorphism is associated with a cancer risk, a case-control study was conducted. We examined 75 colorectal cancer tissue specimens and 75 unaffected control specimens. Using RFLP and DHPLC, we identified that the G to T transversion was detected 21 in 75 (28%) colorectal cancer samples and 5 in 75 (6.7%) normal sample. Therefore, this genotype could represent a risk for colorectal cancer in Korean. RFLP-DHPLC analysis is more efficient than RFLP-gel electrophoresis analysis, because DHPLC is not so time-consuming, technically easy, highly sensitive, and has the advantage of automation.

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