 |
ISSN 1017-2548(Print)
ISSN 2234-8530(Online)
Volume 51, Number 6
JKCSEZ 51(6)
December 20, 2007 |
|
| |
Title |
Molecular Genetic Analysis of Behcet’s Disease in Korean
한국인 베체트 환자의 분자유전학적 연구
|
Author |
Sang-Bum Park, Youn-Hyoung Nam, Su-Min Park, Sang-Hyun Lee, Young-Chang Ahn, Min-Ho Cho, Jong-Gyu Kim, Jae-Gu Choi, Seong-Kyu Kim, Won-Cheoul Jang*
박상범, 남윤형, 박수민, 이상현, 안영창, 조민호, 김종규, 최재구, 김성규, 장원철*
|
Keywords |
BD (behcet’s disease), HLA-B51, IL-18, SLC11A1, TNF-α
, BD (behcet’s disease), HLA-B51, IL-18, SLC11A1, TNF-α
|
Abstract |
베체트 병은 여러 장기에서 발생하는 만성 염증성 질환이다. 베체트병에서 염증은 T-helper type
1 (Th1) 림프구에서 분비된 싸이토카인에 의해 유도된다. 베체트병의 발병원인이나 기전에 대해 확실히 밝
혀지지는 않았으나 유전적인 소인이 있는 사람에서 감염 등 환경적인 요인이 면역 반응에 이상을 일으켜
질병의 여러 증상이 발현된다. 주조직복합체(major histocompatibility complex, MHC)와 non-MHC gene 등
다양한 유전자들이 베체트병의 병인으로 관여한다. 이 연구에서는 HLA-B51, IL-18, SLC11A1, TNF-α의 유
전적 다형성이 한국인 베체트병의 감수성에 관여하는지를 확인하였다. 실험 결과, HLA-B51이 베체트병과
가장 연관성이 큰 유전인자로 나타났지만, HLA 분자가 베체트병의 직접접인 병인인지는 확실하지 않다. IL-
18은 베체트병 환자와 대조군 간에 연관성은 없었으나 안구병변을 가지고 있는 환자에서 -137 G/G 유전자
형이 높게 나타났다. SLC11A1 유전자에서 (GT)n의 다형성의 allele 3과 genotype allele 3/ allele 3이 한국
인 베체트병의 방어 효과를 갖는 것으로 추정된다. TNF-α gene의 유전자 다형성은 베체트병 감수성에 있
어서의 연관성을 찾지 못하였다.
Behcet’s disease (BD) is a chronic inflammatory disorder, involving several organs. Inflammation in the
disease is thought to be mediated by cytokines derived from T-helper type 1 (Th1) lymphocytes. Although the exact
pathogenesis for BD is not completely understood, it has been suggested that the disease is triggered in genetically susceptible
individuals by environmental factors, such as microbial agents. It is noted that multiple genes, including MHC
(major histocompatibility complex) and non-MHC genes, are implicated in the pathogenesis of BD. This study tries to
determine whether HLA-B51, IL-18, SLC11A1 and TNF-α polymorphisms are associated with susceptibility to Behcet's
disease in Koreans. As a results, HLA-B51 was a genetic factor with the strongest association with BD. But it is still
uncertain whether this HLA molecule is directly involved in the pathogenesis of BD. Although the IL-18 gene polymorphisms
were not associated with a susceptibility to BD in the Korean population, the patients carrying the GG genotype
at position 137 had a higher risk of developing the ocular lesions. This study suggests that the allele 3 and the genotype allele 3 / allele 3 of 5'-promoter (GT)n polymorphism in the SLC11A1 gene may have a protective effect for
the development of BD in the Korean population. There were no evidences for genetic association conferred by the
TNF-α gene with respect to susceptibility to BD.
|
Page |
536 - 542 |
Full Text |
PDF
|
|
|
