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Journal of the Korean Chemical Society (JKCS)

ISSN 1017-2548(Print)
ISSN 2234-8530(Online)
Volume 50, Number 2
JKCSEZ 50(2)
April 20, 2006 

Analysis of Interleukin-6 Gene Polymorphisms in Behcet’s Disease Using RFLP and DHPLC

RFLP와 DHPLC를 이용한 베체트병 환자에서 Interleukin-6 유전자 다형성의 분석
Sang-Bum Park, Youn-Hyoung Nam, Jae-Sik Lee, Won Kang, Won-Cheoul Jang*

박상범, 남윤형, 이재식, 강 원, 장원철*
BD(behcet’s disease), IL-6, DHPLC, RFLP, VNTR , BD(behcet’s disease), IL-6, DHPLC, RFLP, VNTR
베체트병은 혈관염이 특징적인 질환으로 구강궤양, 음부궤양, 안구염증과 관절, 피부, 중추신경계, 위장관 등 여러 장기를 침범할 수 있는 만성 염증성 질환이다. 베체트병의 발병원인이나 기전에 대해 확실히 밝혀지지는 않았으나 유전적인 소인이 있는 사람에서 감염 등 환경적인 요인이 면역 반응에 이상을 일으켜 질병의 여러 증상이 발현된다. 주조직복합체 (major histocompatibility complex, MHC)와 non-MHC gene등 다양한 유전자들이 베체트병의 병인으로 관여한다. 이 연구에서는 IL-6의 유전적 다형성이 한국인 베체트병의 감수성에 관여하는지를 확인하였다. 유전자 다형성은 VNTR (variable number of tandem repeat), RFLP (restriction fragment length polymorphism), DHPLC (denaturing high performance liquid chromatography) 방법을 이용하여 확인하였다. 실험 결과, 베체트 환자와 대조군에서 IL-6prom의 유전적 다형성은 관련성이 없었지만 IL-6vntr에서는 유전형과 대립형질의 빈도가 다르게 나타났다. IL-6vntr*C 대립유전자가 한국인 베체트병과 연관성이 높게 나타났다. 이런 결과를 확인하기 위해 앞으로 여러 집단과 다른 유전자의 연구가 필요하다.

Behcet's disease (BD) is a systemic vasculitis characterized by recurrent oral and genital ulcers, and ocular inflammation, and which may involve the joints, skin, central nervous system and gastrointestinal tract. Although the exact pathogenesis for BD is not completely understood, it has been suggested that the disease is triggered in genetically susceptible individuals by environmental factors, such as microbial agents. It is noted that multiple genes, including MHC (major histocompatibility complex) and non-MHC genes, are implicated in the pathogenesis of BD. This study tries to determine whether IL-6 gene polymorphisms are associated with susceptibility to Behcet's disease in Koreans. Gene polymorphisms were typed by VNTR (variable number of tandem repeat), RFLP (restriction fragment length polymorphism), DHPLC (denaturing high performance liquid chromatography). There were no evidences for genetic association conferred by the IL-6prom polymorphism. However, significant differences in the IL-6vntr genotype and allele frequencies were found between patients with BD and controls. The IL-6vntr*C allele appeared to be an additional susceptibility gene to Korean BD. Further studies in other populations and gene are required to confirm these results.

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